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寻常型鱼鳞病的致病基因位点、分布及展望
商品产地:
陕西西安
商品分类:
护肤系列
产品规格:
30x3
参考价格:
21
发布者:
李主任
发布日期
2011-4-9
联系电话:
用户网址:
http://www.ylbzl.com
产品简介
寻常型鱼鳞病的致病基因位点、分布及展望
凡事都有原因,疾病也一样。寻常型鱼鳞病的病因又是什么呢?实际上,它是一种遗传病,所谓遗传病,就是由于遗传物质的改变而产生的疾病。众所周知,人的遗传物质是DNA,通俗一点的说法就是基因。寻常型鱼鳞病就是由于基因发生了变异而产生的疾病,这是现代科学对鱼鳞病的看法。已报道的可导致寻常性鱼鳞病的FLG基因突变位点近20个,这些突变具有种群特异性。国外FLG基因突变位点及分布:2282del4,R501X(美国);R1474X,5360delG,6867delAG,11029delCA,11033del4,Q3683X,7267delCA,R2447X(
欧洲);S2889X,S3296X(日本);Q2417X,E2422X,R4307X,441delA,1249insG,7945delA(新加坡华裔)。
新发现的突变位点(中国):Q1745X,Q1790X,G2788X,Q2417X,E2422X,R2447X,R3657X。 展望:也许有人认为,遗传病是少见疾病,是由人体内众多遗传基因中某个基因发生异常变化所引起的。这个观点在20年前也许是对的,但现在对人类基因认识的长足进步,正在改变着医生们对于疾病起因的思考。今天,我们已经知道几乎所有困扰人类的疾病都与出生时具有的基因有关。人们已逐渐步入了基因医学时代。虽然它还处在成长期,但是随着人类基因组计划的成功和数不胜数的其他研究成果,在未来的20年中,基因医学将给未来人类的健康做出卓越的贡献。
[组织病理]
轻至中度角化过度,颗粒层变薄或缺如。毛囊孔和汗腺可见角质栓,汗腺及皮脂腺呈现萎缩,真皮正常。
[诊断标准]
系谱分析:本病是外显率很高的常染色体显性遗传性疾病。患者的家族中必有一方是患者。同胞中(无论男女)可能患同病。患者子女中可有同病患者(风险率为50%)因本病患者适合度很高,几乎f=1。所以极少或基本没有新发突变引起的散发病例。
临床症状:
(1)以肢体伸侧为主的鳞片状角质化鳞屑,冬重夏轻.
(2)伴有毛囊角化丘疹(毛周角化症)。掌、跖纹多而紊乱,且较深。常有轻重不一的掌跖角化过度。
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